Mutaciones del gen metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
El gen metilentetrahidrofolato reductasa codifica una enzima que convierte el ácido fólico (vitamina B9) en una forma que pueda ser utilizada por el cuerpo humano, y también es responsable de convertir la homocisteína en metionina. Las mutaciones del gen MTHFR pueden provocar bajos niveles de folato en sangre y alto niveles de homocisteína.
Todos tenemos dos copias de genes MTHFR, uno de cada uno de nuestros padres. Tener una sola mutación del gen MTHFR es bastante común, pero comúnmente resulta irrelevante desde el punto de vista médico ya que un gen sigue funcionando normalmente. Para tener un efecto perjudicial, debe haber mutaciones en ambas copias de los genes MTHFR de una persona. Incluso en estos casos, las investigaciones han demostrado que altas dosis de ácido fólico regular (como el que contienen los Essentials) pueden comúnmente usarse sin riesgo alguno y con éxito (Moll S). En la mayoría de los casos, a menos que la mutación de hecho resulte en altos niveles resistentes de homocisteína, ésta es de poco interés médico o de salud. Quienes tienen niveles consistentemente altos de homocisteína pueden considerar solicitar una prueba genética del gen metilentetrahidrofolato reductasa.
A pesar de las crecientes discusiones y preocupaciones acerca de esta mutación genética, la ciencia sigue en sus primeras etapas de investigación acerca de las mutaciones del gen metilentetrahidrofolato reductasa y el uso de folato (como 5-MTHF) por encima del ácido fólico. USANA también continúa investigando esto y es completamente posible que pudiéramos tener una versión metilada de folato en el futuro. No obstante, aunque las investigaciones progresen, continuaremos usando la forma (de ácido fólico) que está más respaldada por las investigaciones. Esto incluye décadas de investigaciones que muestran los beneficios del ácido fólico para prevenir defectos del tubo neural y ofrecer otros beneficios para la salud.
Moll S, Varga EA. Homocysteine and MTHFR Mutations. Circulation. 2015;132(1):e6-9.
